Elle pensait avoir des taches de naissance, c'était une tumeur au cerveau
par Medisite Vidéos
Charlie Thomas est arrivée au monde en 2014 avec des taches brunes sur les bras et les jambes. Casey et Billie, ses parents, ont tout de suite senti que quelque chose n'allait pas. Pour les médecins, c'était des taches de naissance, mais les parents n'étaient pas convaincus. Casey et Billie ont passé des années a chercher ce que pouvait bien avoir leur enfant. Après avoir consulté des spécialistes, le diagnostic tombe : il s'agit d'une d'une Neurofibromatose. C'est une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs sur le tissu nerveux. En cause ? la mutation du gène NF1, qui régule la formation de la protéine, Neurofibromine. Elle est sensée neutraliser les tumeurs et aider les cellules à se développer normalement. Les analyses de Charlie ont démontré des tumeurs situées dans les nerfs optiques. Aujourd'hui, Charlie suit une chimiothérapie pour éviter que la tumeur ne lui ôte la vue
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