Téléthon : Grâce à une thérapie génique ce petit garçon espère courir à nouveau

SANTÉ - « À cause de cette maladie, je ne peux plus faire grand-chose. » Benjamin, 10 ans, est atteint d’une myopathie de Duchenne, une maladie qui le prive peu à peu de ses forces. S’il se déplace aujourd’hui principalement en fauteuil roulant, un espoir existe à travers un essai clinique. Comme vous pouvez le voir dans la vidéo ci-dessus, le petit garçon est un des visages du Téléthon qui débute ce vendredi 2 décembre. Courir, jouer au foot, marcher… Tout petit déjà, Benjamin avait moins de force que ces camarades de classe. « C’est la maîtresse de petite section qui nous a alertés sur le fait qu’il ne montait pas les escaliers comme les autres, explique Nicolas, le père du petit garçon. Les médecins sont passés à côté du diagnostic et nous ont dits que Benjamin avait les tendons d’Achille trop courts avec une guérison possible en 2 ou 3 ans. » À l’issue de ces quelques années, son état de santé ne s’améliore pas. Pire, il s’aggrave. Le passionné de dessins animés et de piscine peine de plus en plus à faire certains mouvements. En 2019, alors que Benjamin est âgé de 6 ans, les médecins posent enfin un nom sur sa maladie : la myopathie de Duchenne. « À ce moment-là, votre monde s’écroule. Vous prenez un train en pleine figure », avoue son père. Cette maladie neuromusculaire touche un petit garçon sur 3 300 à la naissance. Elle est due à un dysfonctionnement du gène chargé de produire une protéine indispensable pour le bon fonctionnement des muscles, la dystrophine. La maladie entraîne à brève échéance la perte de la marche puis, plus tard, la nécessité d’une assistance respiratoire. L’atteinte du muscle cardiaque met en jeu le pronostic vital. « On ne se laissera pas faire par la maladie » Il n’existe aujourd’hui pas de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, mais un véritable espoir est né grâce au démarrage de plusieurs essais cliniques de thérapie génique dans le monde. Cette dernière consiste à « faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie », note l’Inserm. Le laboratoire Généthon a ainsi obtenu, en 2021, une autorisation d’essai clinique en France et au Royaume-Uni pour un produit de thérapie génique. « Si les personnes qui participent au Téléthon continuent de donner cette année, on peut envisager de voir des résultats encourageants pour Benjamin d’ici 3 à 5 ans », précise Nicolas. Les parents du petit garçon s’estiment « chanceux » car, « contrairement à beaucoup de familles », ils ont un diagnostic et des perspectives d’avenir. Sa participation à cette étude peut apporter des données et des informations pour que les enfants qui seront diagnostiqués demain vivent un peu mieux la maladie. « C’est ça de gagné, jusqu’à la solution, s’enthousiasme son père. En tout cas, on ne se laissera pas faire par la maladie. » Au-delà des recherches mises en route par les dons faits au moment du Téléthon, Stéphanie, la mère de Benjamin, souhaite également souligner que l’Association française contre les myopathies leur permet d’être soutenus administrativement. « Il y a deux points importants : la recherche et l’accompagnement », insiste-t-elle. Cela est un vrai poids en moins pour ces parents qui ont « parfois envie de tout abandonner ». ----- Abonnez-vous à la chaîne YouTube du HuffPost dès maintenant : https://www.youtube.com/c/lehuffpost Pour plus de contenu du HuffPost: Web: https://www.huffingtonpost.fr/ Facebook: https://www.facebook.com/LeHuffPost/ Twitter: https://twitter.com/LeHuffPost Instagram: https://www.instagram.com/lehuffpost/ Pour recevoir gratuitement notre newsletter quotidienne: https://www.huffingtonpost.fr/newsletter/default/