Journée mondiale de la trisomie 21 : 65 000 Français touchés.

Journée mondiale de la trisomie 21 : 65 000 Français touchés. CHROMOSOME 21. Créée en 2005 à l'initiative de la France et reconnue par l'ONU depuis 2012, la Journée mondiale de la trisomie 21 qui se tient le 21 mars, a pour but d'informer et de sensibiliser le public sur l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence (nombre de nouveaux cas par an) est quasiment la même dans tous les pays du monde et est de l'ordre de 1/650. Ainsi en France, 65.000 personnes vivent avec une trisomie 21 et toutes les 24 heures, un bébé trisomique vient au monde. 47 chromosomes au lieu de 46 La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes : au lieu d'avoir 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède donc 47. A l'été 2014, CHROMOSOME 21. Créée en 2005 à l'initiative de la France et reconnue par l'ONU depuis 2012, la Journée mondiale de la trisomie 21 qui se tient le 21 mars, a pour but d'informer et de sensibiliser le public sur l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence (nombre de nouveaux cas par an) est quasiment la même dans tous les pays du monde et est de l'ordre de 1/650. Ainsi en France, 65.000 personnes vivent avec une trisomie 21 et toutes les 24 heures, un bébé trisomique vient au monde. 47 chromosomes au lieu de 46 La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes : au lieu d'avoir 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède donc 47. A l'été 2014, des travaux publiés dans la revue Nature avaient fait grand bruit. Des chercheurs de l'Université du Massachusetts avait réussi, dans un modèle de culture cellulaire, à réduire au silence la troisième copie du chromosome 21. Ces résultats obtenus in-vitro on offert l'espoir de développer des thérapies chromosomiques. Même si cela prendra certainement du temps. La trisomie 21 entraîne divers dysfonctionnements qui sont variables selon les individus. Ils peuvent souffrir de malformations cardiaques qui sont désormais bien diagnostiquées et souvent opérées dès la naissance. Ils peuvent également rencontrés des malformations digestives, oculaires et urinaires. Les acquisitions motrices et l'accès au langage s'effectuent plus tardivement et sont parfois perturbées. En 2015, la Journée mondiale de la trisomie 21 a donné lieu à une campagne vidéo choc " Chère future Maman " qui a été mise en ligne il y a trois jours. Très touchante, la vidéo avait atteint en 3 jours plus de deux millions de vues. Un site internet centralise la liste des événements, conférences, colloques, spectacles organisés pour l'occasion.